“對(duì)復(fù)雜性疾病來說，基因檢測(cè)有一定提示意義。但在目前，希望用它準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病，還是個(gè)不切實(shí)際的要求。”
2月27號(hào)，《北京科技報(bào)》接到一讀者來電，稱自己準(zhǔn)備陪同父親進(jìn)京接受一次基因檢測(cè)，在得知檢測(cè)中心開出5萬元的費(fèi)用后該讀者起了疑心，“是什么檢測(cè)需要如此高的費(fèi)用！”無*偶，就在第二天，上海媒體爆出，上海已有數(shù)十家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，基因檢測(cè)報(bào)出天價(jià)。
為了探尋北京基因檢測(cè)市場(chǎng)的狀況，記者決定親身進(jìn)行一次“試水”，一查詢才發(fā)現(xiàn)，原來北京進(jìn)行基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)也有幾十家之多。記者了一家位于上地的基因檢測(cè)中心，對(duì)方接待極為熱情，說隨時(shí)可以過來進(jìn)行檢測(cè)。
上周，記者來到了這家檢測(cè)中心，該中心接待人員告訴記者，體檢時(shí)只需要采集記者的一滴血或從口腔的上顎用棉簽刮取一些活性細(xì)胞即可。5個(gè)工作日后，就會(huì)有一份詳細(xì)的體檢報(bào)告送到被檢測(cè)者的手中。內(nèi)容將包括：內(nèi)分泌系統(tǒng)、代謝系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)等300多頁(yè)的檢測(cè)結(jié)果，其費(fèi)用大概在4萬元左右。工作人員還向記者推薦本機(jī)構(gòu)的一系列套餐，如女性腫瘤、心血管、優(yōu)生優(yōu)育等的檢測(cè)。
記者在暗訪時(shí)，遇到一位正在領(lǐng)取檢測(cè)結(jié)果的王。王今年54歲。他告訴記者，他一直患有咳痰的毛病，總感覺有一股痰堵在嗓子眼里，很難受。為此，他曾到醫(yī)院多次做常規(guī)體檢但又檢查不出什么毛病。去年年底，他聽說有基因體檢后，專門去做了一次基因體檢。讓王沒有想到的是，體檢報(bào)告竟然顯示他有肺癌和老年癡呆癥的易感基因存在。也就是說，他很可能在外界一些因素的催化之下，患上這兩種疾病。檢測(cè)部門的工作人員根據(jù)300多頁(yè)的體檢報(bào)告給了王一些具體的建議。首先是希望他戒煙。王告訴記者：“不檢測(cè)不知道，以后不要說吸煙了，就連吸煙的場(chǎng)所我也會(huì)盡量遠(yuǎn)離。”
面對(duì)越來越多的人進(jìn)行基因檢查，朝陽(yáng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究中心主任肖白告訴《北京科技報(bào)》，現(xiàn)在用于臨床的基因檢測(cè)，一種是感染性疾病病原體的檢測(cè)。例如乙肝病毒、丙肝病毒及與宮頸癌發(fā)病有直接關(guān)系的乳頭瘤病毒的檢測(cè)。還有一種是單基因遺傳病，如血友病、地中海貧血等疾病的檢測(cè)。檢測(cè)的結(jié)果是要看，被檢者是這種病毒的攜帶者還是已經(jīng)患上了這種疾病。
肖白指出，目前對(duì)這兩種疾病的檢測(cè)，準(zhǔn)確率是非常高的。但現(xiàn)在一些基因檢測(cè)中心所開展的對(duì)一些疾病的預(yù)測(cè)，則是另一碼事。這些檢測(cè)中心通過檢測(cè)一些疾病的易感基因，從而給接受檢測(cè)者一些提示。包括生活方式、藥物干預(yù)等方面的一些建議。“應(yīng)該說，它屬于一種比較的體檢，只能提供一個(gè)僅供參考的結(jié)果，還下不了一個(gè)特別明確的結(jié)論。原因在于，對(duì)檢測(cè)結(jié)果的解釋比較困難，因?yàn)榇蟛糠旨膊〉陌l(fā)生都是多種基因綜合作用的結(jié)果。”對(duì)此，北京大學(xué)人類疾病基因研究中心的趙紅珊副教授也認(rèn)為，很多疾病都是多種因素導(dǎo)致的，如糖尿病、高血壓等，不單是多個(gè)基因共同作用的結(jié)果，還要受環(huán)境、生活習(xí)慣的影響。因此，光看一個(gè)基因是否出現(xiàn)異常，并不能說明問題。此外，目前關(guān)于基因和疾病的研究，大多是流行病學(xué)的分析，得到的數(shù)據(jù)也只是這個(gè)人群的一個(gè)概率，并非定論。更要注意的是，很多研究是國(guó)外在黑人、白人等群體中進(jìn)行的，對(duì)我國(guó)雖有借鑒意義，但不能照搬，畢竟種族之間的差異性非常大。
“對(duì)復(fù)雜性疾病來說，基因檢測(cè)有一定提示意義。但在目前，希望用它準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病，還是個(gè)不切實(shí)際的要求。” 趙紅珊強(qiáng)調(diào)，醫(yī)院內(nèi)正規(guī)的基因檢測(cè)是用來診斷的，而非預(yù)測(cè)疾病。有人因?yàn)闄z測(cè)說不會(huì)患結(jié)直腸癌，就放心大膽地吃肉、喝酒，那身體再好也扛不住。
北京華大基因研究中心（中科院北京基因組研究所）醫(yī)學(xué)事業(yè)部主任甄二真則認(rèn)為，對(duì)于基因檢測(cè)，目前國(guó)內(nèi)還都沒有一個(gè)明確的標(biāo)準(zhǔn)，市場(chǎng)狀況也比較混亂。比如，一些項(xiàng)目是否該做，所做項(xiàng)目涉及到哪個(gè)基因、哪個(gè)位點(diǎn)都沒有明確規(guī)定。商業(yè)市場(chǎng)使用的檢測(cè)手段是基因檢測(cè)還是其他手段（有的是生化檢測(cè)），加之售后服務(wù)跟不上，這就讓很多被檢測(cè)者摸不著頭腦。
“基因檢測(cè)要有一定的標(biāo)準(zhǔn)。”甄二真建議，一些心理承受力較差的人不要做基因檢測(cè)。基因檢測(cè)的zui大風(fēng)險(xiǎn)還是心理上的。如老年性癡呆的檢測(cè)，在美國(guó)就規(guī)定，18歲以下的孩子不能做。因?yàn)楹⒆釉谛睦砩喜荒艹惺軐砝狭酥笞约嚎赡軙?huì)變癡呆。而且，目前對(duì)老年性癡呆的預(yù)防還很難，zui多能夠推遲十年，無法更有效地預(yù)防。
“基因檢測(cè)的結(jié)果不僅影響個(gè)人，對(duì)家庭和社會(huì)都會(huì)造成較大的影響。”趙紅珊說，其原因在于遺傳性疾病中，很多難以治愈，有些還影響壽命，若一個(gè)人被檢查出將來會(huì)患某種疾病，那他將如何面對(duì)未來的生活。有的人可能積極投身社會(huì)，珍惜每一天的時(shí)間；但有的人可能會(huì)在恐怖的陰影下苦苦掙扎。
趙紅珊說，大多數(shù)人主張，即使是不好的結(jié)果早知道比晚知道好，至少他們可以安排未來的生活，不至于被突如其來的病癥所嚇倒。不如通過基因檢測(cè)把問題搞清楚。“但人們應(yīng)當(dāng)看到，基因檢測(cè)對(duì)家庭也可以帶來較大的負(fù)面影響。它可能將一個(gè)家庭分為兩個(gè)群體：正常的和可能患病的，形成心理隔閡，影響家庭關(guān)系。
“這很像算命，算命對(duì)很多人來都會(huì)產(chǎn)生非常強(qiáng)大的心理暗示，進(jìn)而影響我們的心理健康，甚至改變我們的生活。”一位曾經(jīng)做過基因檢測(cè)的張告訴《北京科技報(bào)》，曾經(jīng)一對(duì)夫妻去算命，算命說你們今年不順將有大難，你們的小孩可能會(huì)死去，*破解的方法就是你們離婚。這次算命讓這對(duì)夫妻心理蒙上了一層厚厚的陰影，他們雖然不是*相信算命，但對(duì)算命的話又無法做到置之不理。中國(guó)有句老話叫“寧可信其有，不可信其無”，萬般無奈，痛苦掙扎之后還是選擇了離婚。
和算命相比，基因檢測(cè)具有更高的科學(xué)性和可信度，它預(yù)測(cè)出不好的結(jié)果無異于“宣判死刑”。一個(gè)人去做檢測(cè)，如果檢測(cè)的結(jié)果是很容易患胃癌，那么，這個(gè)人從知道結(jié)果那天開始，可能就會(huì)整天憂心忡忡。雖然，基因檢測(cè)會(huì)告訴人們以后的生活該注意什么，但這種對(duì)胃癌的恐懼也許永遠(yuǎn)都無法真正去除的。更可怕的是，如果檢測(cè)的結(jié)果顯示可能患幾種癌癥，那么被檢測(cè)的人生活中將要注意的事項(xiàng)就會(huì)非常之多，這會(huì)使他每天的生活都是小心翼翼，如履薄冰。“這樣，我們生活的目的就會(huì)變成預(yù)防死亡，而生活本來的目的不應(yīng)該是預(yù)防死亡的，因?yàn)樗劳鰺o法避免。無論你如何的預(yù)防。”
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